Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Заболеванием страдают лица обоего пола, обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология заболевания неизвестна. Отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3. Может ассоциироваться с мелореостозом.
Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.
По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.
Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.
Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна большая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.
Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3.