01.08.2021

Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A .

MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD, и участвуут в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти.

Клиническое значение

Изменения в гене MLL приводят к агрессивным острым лейкозам, как лимфолейкозам так и миелоидным. Кроме того, могут участвовать в процессе подавления шизофрении белком GAD67.

Несмотря на острый лейкоз, перестроенный MLL подтипы имеют самые низкие показатели мутации для любого рака.

Мутации в MLL вызывают синдром Видемана-Штейнера и острый лимфобластный лейкоз. Раковые клетки 80% детей с агрессивным лимфобластным лейкозом имеют хромосомную перестройку, в результате которой происходит объединение гена MLL с геном на другой хромосоме.

Взаимодействия

MLL, как было выявлено, взаимодействует с:

  • ASH2L,
  • CREBBP,
  • CTBP1,
  • HDAC1,
  • HCFC1,
  • MEN1,
  • PPIE,
  • PPP1R15A,
  • RBBP5, и
  • WDR5.

Имя:*
E-Mail:
Комментарий: